Daltonismo

O daltonismo é um distúrbio causado por mutações em genes situados na parte não homóloga do cromossomo X, determinando, assim, uma herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. O indivíduo portador desse distúrbio pode apresentar uma alteração na sua percepção de algumas cores, principalmente o verde e o vermelho.

A visão em cores é determinada pela presença de pigmentos nas células da retina denominados de cones. A ausência de alguns cones pode afetar a percepção de algumas cores. No daltonismo, uma mutação em um alelo no cromossomo X afeta a produção de cones para a cor verde ou causa a total ausência deles.

Cabe lembrar aqui que indivíduos machos e fêmeas recebem números diferentes de cromossomos X. Todo indivíduo que herda dois cromossomos X de seus progenitores, apresentando um genótipo XX, é normalmente uma fêmea. Indivíduos que herdam um cromossomo X e um Y, apresentando, assim, um genótipo XY, é normalmente um macho.

Assim, na transmissão das características, os pais passam todos os alelos ligados ao X para as filhas, pois, para os filhos, o pai transmite os alelos ligados ao cromossomo Y. A mãe pode passá-los tanto para as filhas quanto para os filhos.

No caso de uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, como é o caso do daltonismo, a fêmea só terá o distúrbio se apresentar os alelos com a mutação em homozigose, o que não ocorre em machos, tendo em vista que eles apresentam apenas um cromossomo X. Assim, para que o macho apresente daltonismo, basta que receba um alelo recessivo com a mutação de sua mãe, o que explica um maior número de indivíduos machos com daltonismo.

O D sobrescrito representa o alelo dominante para a visão normal, e o d sobrescrito representa o alelo recessivo para o daltonismo.

Para determinar se um indivíduo apresenta daltonismo, alguns testes podem ser realizados pelo oftalmologista, como o teste de cores (Ishihara). Nesse teste, o indivíduo deve identificar números presentes em círculos em meio a diversas cores.