A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo x e caracteriza-se pela falta de um dos fatores de coagulação presentes no sangue, o que pode levar a sangramentos prolongados, mesmo quando causados por pequenos traumas.
→ Tipos de hemofilia
Existem três categorias de hemofilia que se diferenciam pelo tipo de fator de coagulação ausente:
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Hemofilia A: caracterizada pela ausência do fator VIII de coagulação do sangue. É responsável por cerca de 85% dos casos de hemofilia;
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Hemofilia B: caracterizada pela ausência do fator IX de coagulação do sangue;
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Hemofilia C: caracterizada pela ausência do fator XI de coagulação do sangue.
A síntese dos fatores VIII e IX são controladas por um gene presente no cromossomo X, caracterizando, assim, uma doença ligada ao sexo. A síntese do fator XI é controlada por um gene autossômico. A doença geralmente é hereditária e ocorre pela transmissão do gene mutante da mãe para o feto. No entanto, podem existir casos isolados, nos quais a mutação ocorre na mãe ou no feto.
A hemofilia A, a mais comum, segue o mesmo padrão do daltonismo. A fêmea só será hemofílica quando apresentar os alelos com a mutação em homozigose e será portadora, sem apresentar a doença, mas podendo transmitir o alelo mutante para os descendentes, quando apresentá-lo em heterozigose. Como os homens apresentam apenas um cromossomo X, basta que receba um alelo recessivo com a mutação de sua mãe para que apresente a doença, explicando, assim como no caso do daltonismo, o motivo do maior predomínio dessa doença entre indivíduos do sexo masculino. Isso pode ser melhor demonstrado na tabela a seguir:
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Indivíduos |
Genótipo |
Fenótipo |
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Mulher |
XHXH |
Coagulação normal |
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Mulher |
XHXh |
Coagulação normal (indivíduo portador) |
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Mulher |
XhXh |
Hemofílica |
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Homem |
XHY |
Coagulação normal |
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Homem |
XhY |
Hemofílico |
O H sobrescrito representa o alelo dominante para a coagulação normal e o h sobrescrito representa o alelo recessivo para a hemofilia.
→ Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico inicia-se com uma avaliação do histórico de casos de hemofilia na família, de casos de intensos sangramentos após traumas ou espontâneos, hematomas subcutâneos, sangramentos musculares e nas articulações e, por fim, exames sanguíneos para a confirmação. O controle da doença ocorre por meio da administração do fator de coagulação ausente.
Por Ma. Helivania Sardinha dos Santos