Síndrome de Down

 Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Essa condição foi reconhecida há mais de um século, em 1866, pelo médico John Langdon Down, o qual verificou semelhanças físicas entre crianças que apresentavam algum tipo de deficiência intelectual.

Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No Brasil, de cada 600 a 800 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de Down.

Os indivíduos com síndrome de Down apresentam uma personalidade muito afetuosa, o que fez surgir uma analogia do cromossomo extra a uma porção extra de amor.

Acesse também: Doenças genéticas: o que são e exemplos

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, ou seja, uma alteração no número de cromossomos de determinadas células. Um exemplo de aneuploidia são as trissomias, em que o cromossomo, que normalmente aparece aos pares, aparece em triplicata (2n+1). Durante a fertilização, se um gameta apresentar trissomia, essa característica será transmitida às demais células embrionárias por meio do processo de mitose.

A síndrome de Down é conhecida também como trissomia do cromossomo 21 ou trissomia 21, pois ela apresenta o cromossomo 21 em triplicata. Enquanto as células somáticas normais possuem 46 cromossomos, num indivíduo com síndrome de Down elas possuem 47 cromossomos.

A síndrome de Down não apresenta prevalência sobre alguma classe social, raça ou gênero, e não se sabe exatamente o mecanismo que desencadeia essa aneuploidia. No entanto, a idade da mãe é um fator que influencia no nascimento de crianças com a síndrome. A partir dos 35 anos, os riscos de gerar uma criança com síndrome de Down aumentam gradualmente. Com menos de 30 anos, o risco de gerar-se uma criança com síndrome de Down é de cerca de 0,04%, e esse risco aumenta para 0,92% para mães com 40 anos.

Leia também: Divisão celular: tipos e características

Diagnóstico da síndrome de Down

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser realizado ainda durante a gestação por meio da realização de exames clínicos. Entre a 11ª e 14ª semana de gestação, todas as gestantes devem realizar o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal. Esse exame pode sugerir a ocorrência da síndrome. No entanto, apenas os exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas podem confirmar o diagnóstico.

A síndrome de Down também pode ser diagnosticada após o nascimento da criança, em um primeiro momento, com base em suas características físicas, e, em seguida, com a realização do exame de cariótipo (estudo dos cromossomos). O exame de cariótipo auxilia também na determinação do grau de risco do casal vir a ter outro filho com a síndrome.

Veja mais: Aberrações cromossômicas numéricas: o que são e exemplos

As diferentes formas da síndrome de Down

O exame de cariótipo ou cariograma pode determinar as formas em que a síndrome de Down, ou trissomia do 21, apresenta-se. Esse exame támbém auxilia na determinação do grau de risco de um casal vir a ter outro filho com a síndrome.

A síndrome de Down pode aparecer em três formas:

• Trissomia simples

É a mais comum, com uma prevalência de 95% dos casos, e caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 livre. A trissomia simples tem ocorrência casual. A não disjunção dos cromossomos na trissomia simples, geralmente, tem origem durante o processo de meiose, em que o cromossomo 21 não se separa, permanecendo os dois em uma mesma célula.

Assim, na fecundação, essa célula com dois cromossomos 21 une-se a outra com um cromossomo 21, dando origem a uma célula com a trissomia, apresentando um total de 47 cromossomos, sendo três deles o cromossomo 21. Essa característica acaba sendo transmitida, por mitose, para as demais células embrionárias.

• Translocação

Apresenta uma prevalência menor que a trissomia simples, ocorrendo em cerca de 3% a 4% dos casos. A translocação pode ser casual ou herdada. Ela é caracterizada pela presença do par do cromossomo 21 e composta de mais um cromossomo 21 ligado a outro, geralmente ao cromossomo 14. As manifestações da síndrome, nesse caso, são semelhantes às da trissomia simples.

• Mosaico

É a forma mais rara, ocorrendo em apenas cerca de 1% a 2% dos casos, e também apresenta ocorrência casual. Nesse caso, os gametas apresentam 23 cromossomos e dão origem a uma célula com 46 cromossomos.

No entanto, nas próximas divisões celulares, ocorre a não disjunção do cromossomo 21, e a célula apresenta 47 cromossomos. Com base nisso, essa característica passa a ser transmitida às demais células. Assim, o indivíduo apresentará células com 46 e 47 cromossomos.

Características da síndrome de Down

O indivíduo portador da síndrome de Down pode apresentar alguns traços físicos característicos, como os descritos a seguir:

• Rosto arredondado;

• Olhos amendoados;

• Boca pequena e língua grande e protuberante;

• Mãos e pés pequenos;

• Baixa estatura;

• Pescoço curto e largo.

Problemas associados à síndrome de Down

O portador da síndrome de Down apresenta maior probabilidade de desenvolver alguns problemas de saúde, como:

• Deficiência intelectual de gravidade variável;

• Hipotonicidade (falta de força muscular) e dificuldades motoras;

• Problemas de audição, respiração, visão e fala;

• Distúrbios do sono;

• Obesidade;

• Distúrbios da tireoide;

• Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural (cardiopatia congênita) e diabetes;

• Podem apresentar um tempo de vida menor que o normal. Entretanto, é importante destacar que, com acompanhamento médico e realização das terapias necessárias, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down pode ultrapassar 60 anos.

Embora portadores da síndrome de Down apresentem maior probabilidade de desenvolver algumas doenças, eles possuem menor probabilidade de desenvolver, por exemplo, aterosclerose, pressão alta, infartos e alguns tumores.

Tratamento da síndrome de Down

A síndrome de Down não tem tratamento, no entanto, uma assistência médica adequada, um acompanhamento com profissionais de diferentes especialidades (fonoaudiólogos, psicólogos e fisioterapeutas), além de terapias complementares, como equoterapia e hidroterapia, são essenciais para o desenvolvimento do indivíduo.

Esse acompanhamento deve ser iniciado o mais breve possível, pois assim a criança poderá alcançar um maior desenvolvimento de suas capacidades pessoais e uma maior autonomia.