As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
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→ Partes do cromossomo
Antes de compreendermos melhor o que são as alterações cromossômicas, é fundamental relembrar as partes básicas do cromossomo.
Um cromossomo apresenta dois braços e um centrômero. O centrômero é uma região que divide o cromossomo em duas partes (braços) e é a região de maior proximidade entre as cromátides irmãs (cópias do cromossomo que aparecem quando um cromossomo divide-se). Essa região relaciona-se com a divisão celular, pois permite a ligação das fibras do fuso (fibras que orientam a divisão dos cromossomos na divisão celular) e segregação das cromátides. Quando o cromossomo está duplicado, apresenta duas cromátides irmãs, as quais ficam bem próximas na região do centrômero. Veja a figura a seguir:
Observe a estrutura de um cromossomo duplicado com suas cromátides irmãs, braços e centrômero
Denominamos de cromossomos homólogos aqueles que possuem genes para a mesma característica ocupando o mesmo local correspondente. Um cromossomo homólogo é adquirido da mãe, e outro, do pai.
→ Deleção
A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta de forma considerável o indivíduo.
→ Duplicação
A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em que há uma repetição do material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra (duplicada).
→ Inversão
Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é alterada. A inversão pode ser classificada em dois tipos:
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Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o centrômero;
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Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.
Observe os processos que resultam na deleção, duplicação e inversão:
→ Translocação
A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em:
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Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos;
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Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro de volta;
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Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos (onde se observa um braço muito maior que o outro em razão da proximidade do centrômero com a extremidade de um dos braços). Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por braços crutos.