O conjunto de cromossomos de um indivíduo é denominado de cariótipo. Diante disso, encontramos nesse conjunto as informações que determinam as características de um ser. O cariótipo da espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos: 22 pares são de cromossomos homólogos, denominados de autossomos – não relacionados à determinação do sexo –, e um par de cromossomos sexuais.
Os cromossomos homólogos são idênticos, apresentando mesmo tamanho e posição de centrômeros, por exemplo. É importante destacar também que cada cromossomo presente em um par de cromossomos homólogos possui genes que controlam as mesmas características. Os cromossomos sexuais são designados pelas letras X e Y. Assim, o cariótipo do homem apresenta 22 pares de autossomos + 1 par de cromossomo sexual (XY); o cariótipo da mulher apresenta 22 pares de autossomos + 1 par de cromossomo sexual (XX).
O cariótipo da mulher apresenta 22 pares de autossomos + 1 par de cromossomo sexual (XX)
Alterações nos cromossomos, como em relação à quantidade ou à estrutura, podem causar alguns distúrbios. A síndrome de Down, por exemplo, é uma alteração que ocorre no cromossomo 21, que é encontrado em triplicata, e isso acarreta em células com 47 cromossomos. Essa síndrome também é conhecida como trissomia do 21 e pode ser caracterizada pelo comprometimento intelectual do indivíduo, cardiopatia congênita, problemas de audição e visão, entre outros.
Na síndrome de Down, ocorre uma alteração no cromossomo 21, que é encontrado em triplicata
Para determinar alterações cromossômicas, pode-se realizar um exame genético denominado cariotipagem. Essa análise é realizada por meio de técnicas de bandeamento cromossômico.