Os genes são regiões do DNA que podem ser transcritas em RNA, sendo, portanto, fundamentais para a síntese de proteínas. São eles os responsáveis por todas as nossas características, sendo assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doença genética.
As doenças genéticas podem ser definidas como alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas. Essas doenças são relativamente raras, atingindo normalmente poucos indivíduos da população.
Essas doenças podem ser definidas em dois grupos principais: aquelas que afetam apenas um gene e aquelas que afetam vários. Quando apenas um gene apresenta alteração, dizemos que é uma doença monogenética; quando mais de um gene foi afetado, dizemos que são doenças multifatoriais, também chamadas de poligênicas.
Essas doenças podem ser descobertas hoje através de técnicas moleculares que permitem a identificação do gene que apresenta alguma alteração. Esses exames permitem até mesmo que a doença seja descoberta antes do início dos sintomas. Além disso, a descoberta de genes alterados permite que medidas sejam tomadas para evitar o agravamento da doença e até mesmo a transmissão para os descendentes do portador.
Como as doenças genéticas atingem a sequência de nucleotídeos, todas são incuráveis. O que temos atualmente são apenas técnicas que retardam o avanço da doença e reduzem os sintomas, melhorando a qualidade de vida.
Dentre algumas das principais doenças genéticas conhecidas, podemos citar:
-Daltonismo
-Distrofia Muscular Duchenne
-Doença de Hungtington
-Doença de Tay-Sachs
-Doença de Wilson
-Fibrose Cística
-Hemocromatose
-Hemofilia
-Síndrome de Down
-Síndrome de Patau
-Síndrome do X frágil
Diante da complexidade das doenças genéticas e sua incidência relativamente rara, montamos uma seção destinada ao estudo apenas desses distúrbios. Aqui você encontrará informações a respeito dos sintomas e o que há de mais avançado no tratamento dessas doenças. Vale destacar que apesar de fornecer muitas informações, os textos não substituem uma avaliação médica.
Boa leitura!
Por Ma. Vanessa dos Santos
