A fibrose cística, também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma doença genética que acomete cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. Ela é desencadeada por um gene defeituoso que faz com que nosso organismo produza um muco mais espesso que o normal. Esse muco mais espesso pode levar ao aumento de casos de inflamações nos pulmões, bloquear o acesso de enzimas digestivas ao intestino, entre outros problemas.
Os tratamentos hoje disponíveis melhoraram consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística, garantindo-lhes um aumento significativo na expectativa de vida. A fibrose cística não é uma doença contagiosa, portanto, não pode ser adquirida durante a vida.
Leia mais: Embolia pulmonar – geralmente decorre da obstrução da artéria pulmonar ou de um de seus ramos
Resumo sobre fibrose cística
-
É uma doença genética autossômica recessiva.
-
O paciente apresenta muco mais espesso que o normal, o que favorece, por exemplo, o desenvolvimento de inflamações nos pulmões e bloqueio do ducto pancreático.
-
É uma doença multissistêmica, ou seja, envolve diferentes órgãos e sistemas.
-
Tosse crônica, infecções pulmonares constantes e dificuldade de ganhar peso são alguns dos seus sintomas.
-
Pode ser identificada por meio do teste do pezinho. O teste do suor e exames genéticos são usados para confirmar o diagnóstico.
-
Seu tratamento é individualizado.
O que é a fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por uma disfunção no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que afeta a produção de uma proteína que atua como um canal que transporta íons na superfície da célula. Isso faz com que as pessoas com o problema produzam secreção mais espessa e percam sal pelo suor de maneira excessiva.
Muitas pessoas acreditam que a fibrose cística é uma doença que afeta apenas o pulmão, entretanto, isso não é uma verdade. A fibrose cística é considerada uma doença multissistêmica, pois acomete diferentes órgãos, podendo ocorrer o comprometimento dos pulmões, pâncreas, intestino e sistema reprodutor, por exemplo. O muco espesso no sistema respiratório favorece o acúmulo de micro-organismos, o que contribui para inflamações e infecções.
No sistema digestório, o muco pode bloquear o ducto pancreático, impedindo que enzimas atinjam o intestino, o que leva ao comprometimento na absorção dos alimentos. Quando compromete o sistema reprodutor masculino, pode provocar infertilidade por azoospermia obstrutiva, uma condição em que a passagem dos espermatozoides é bloqueada. Nas mulheres, a doença pode dificultar a passagem dos espermatozoides, levando à dificuldade para engravidar.
A fibrose cística é uma doença que pode afetar qualquer pessoa, entretanto, é mais frequente na população caucasiana. Como se trata de uma doença de origem genética autossômica recessiva, é necessário que o gene causador dela seja herdado tanto do pai quanto da mãe. Pessoas que apresentam apenas um gene causador da doença são chamadas de carreadoras.
Por muito tempo, a fibrose cística foi vista como um sinônimo de baixa expectativa de vida, com muitas pessoas morrendo ainda na infância. Apesar de a doença ainda não possuir cura, o tratamento hoje disponível foi responsável por melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e aumentar a sua expectativa de vida, que, atualmente, é por volta dos 40 anos.
Leia também: Dominância e recessividade – dois termos essenciais para a compreensão da genética
Sintomas da fibrose cística
A fibrose cística caracteriza-se pela produção de muco mais espesso que o usual, o que desencadeia sintomas em várias partes do corpo, como sistema respiratório e digestório. O tipo de sintoma apresentado pelo indivíduo está relacionado com o tipo de mutação genética que ele possui.
As pessoas com fibrose cística apresentam sintomas como infecções pulmonares frequentes, tosse persistente, sinusite frequente, chiado no peito, falta de fôlego, fezes volumosas e gordurosas, e baixo crescimento ou baixo ganho de peso. Além disso, outro sintoma característico de pessoas com a fibrose cística é a presença de um suor muito salgado, daí o nome doença do beijo salgado.
Diagnóstico da fibrose cística
A fibrose cística pode ser detectada, logo após o nascimento, pelo teste do pezinho. Para a confirmação do diagnóstico, é feito o teste do suor, que se baseia na análise da concentração de cloreto no suor do paciente. Exames genéticos também podem ser utilizados para diagnosticar o problema.
Tratamento da fibrose cística
O tratamento da fibrose cística é individualizado, ou seja, é baseado nas características apresentadas por paciente. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar, sendo importante o acompanhamento por profissionais como psicólogos, fisioterapeutas, nutricionistas e pneumologistas.
Até o momento, a fibrose cística não apresenta cura, e, de maneira geral, o tratamento envolve fisioterapia respiratória, atividade física, ingestão de enzimas digestivas para alimentação e uso de medicamentos que ajudam na limpeza dos pulmões. Devido ao avanço no tratamento nos últimos anos, observou-se um aumento da expectativa de vida das pessoas com essa doença.
