Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica que foi identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino. Esse tipo de aberração é conhecida por aneuploidia e consiste no aumento (trissomia) ou diminuição (monossomia) no número de cromossomos. No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia.

O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY. O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

→ Características do portador da síndrome de Klinefelter

As principais características de um indivíduo que apresenta a síndrome da Klinefelter são:

• Estatura acima da média;

• Órgãos reprodutivos pouco desenvolvidos;

• Aumento das mamas, podendo apresentar outras caraterísticas femininas;

• Esterilidade;

• Quociente intelectual inferior à média, entre outras.

→ Tratamento

A síndrome de Klinefelter pode ocorrer em um a cada 500 ou 1000 nascimentos de indivíduos do sexo masculino. É importante a investigação precoce para que se possa fazer o melhor tratamento, o qual pode ser realizado por meio de reposição hormonal, aconselhamento familiar em razão da esterilidade, cirurgia de correção (ginecomastia), entre outras. O médico deverá avaliar cada caso e indicar o melhor tratamento para aumentar a qualidade de vida do indivíduo portador dessa síndrome.