Aberrações cromossômicas numéricas

Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.

Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas, isto é, o número de cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece com características diferentes da esperada para uma espécie. Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração cromossômica numérica.

→ Tipos de aberrações cromossômicas numéricas

As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.

- Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.

- Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).

As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.

→ Exemplos importantes de Aneuploidias

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com o feminino.

Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço alado).

Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um cromossomo 21. Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21. Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.

Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é autossômica e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18. Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.

Aproveite para conferir as nossas videoaulas sobre o assunto: